Por Diego And´res Sabat
Las enfermedades raras o poco frecuentes tienen una incidencia reducida en la población, afectan a 5 de cada 10 mil habitantes en el mundo. Al tener una incidencia tan baja, estas enfermedades no tienen estudios avanzados. Dentro de estos padecimientos con mayor incidencia en Bolivia se encuentra la acondroplasia, condición que limita el crecimiento de las personas al afectar el desarrollo del cartílago, hueso y tejido conectivo. Según datos del Ministerio de Salud y Deportes, uno de cada 20 mil nacidos vivos en Bolivia tiene esta condición.
El aporte de la academia es vital para fortalecer la investigación de este tipo de enfermedades y llegar a su diagnóstico con mayor prontitud. El pasado 28 de febrero, en Conmemoración al Día Internacional de las Enfermedades Raras & Poco Frecuentes, el Ministerio de Salud & Deportes, junto a UNIFRANZ y otras instituciones, lanzaron el V Concurso Científico Boliviano sobre Enfermedades Raras o Poco Frecuentes en la búsqueda de generar conocimiento sobre la realidad de estos padecimientos en nuestro país.
“La participación de las universidades en este concurso es importante, no nos olvidemos que juegan un rol en la formación. Tenemos que darle un contenido científico a esta convocatoria, la contribución de las universidades cumplirá este objetivo y con su aporte en la investigación se pueda profundizar el conocimiento de estas enfermedades raras (..) Los motivamos a participar de este concurso e ir desarrollando academia desde el aporte investigativo», detalló Vladimir Choquevillca, Director Nacional de Redes de Servicios de Salud en representación del Ministerio de Salud & Deportes.
El concurso es antesala del IX Congreso de Enfermedades Raras & Poco Frecuentes que se llevará a cabo en agosto de este año, donde se presentarán los trabajos ganadores y se abordarán nuevas tendencias en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades. Los resultados del aporte de este tipo de actividades científicas son evidentes. Desde el 2015 los trabajos expuestos que son parte de las Jornadas han logrado poner en agenda 92 enfermedades raras en nuestro país, como el síndrome de Cornelia de Lange, una anomalía que afecta el desarrollo y crecimiento de los infantes, el síndrome de Apert, afección genética que influye en el crecimiento anormal de manos, dientes, cara, cráneo y pies de un niño, y la Osteogénesis imperfecta tipo 2, caracterizada por tener una alta fragilidad ósea, entre otras enfermedades.
“El concurso está dirigido a estudiantes y profesionales de diferentes áreas de la salud al igual que a familiares de personas que padezcan alguna enfermedad rara. (..) Los tipos de estudio son descriptivos, dentro de los cuales se pueden presentar casos clínicos, estudios de prevalencia y estudios analíticos o comparativos, dentro de los cuales están admitidos los estudios de caso, de control y los estudios de cohorte (estudios comparativos segmentados y de evolución)”, apuntó Lizeth Carolina Pinto, responsable Nacional del Área de Gestión de Servicios de Genética del Ministerio de Salud & Deportes, parte del comité organizador de la actividad.
UNIFRANZ será parte activa del evento, tanto en la organización, comité evaluador de los trabajos y anfitrión de las jornadas en agosto. “Es importante el apoyo que da nuestra Universidad a esta actividad desde hace varios años. Fortalecimos el compromiso el año 2022 al ser anfitriones de las jornadas y este 2023 se espera lograr lo mismo, demostrando que las buenas relaciones interinstitucionales llegan a buen puerto cuando hay objetivos claros”, manifestó Álvaro Muñoz Reyes, Decano de la Facultad de Ciencias de la Salud de UNIFRANZ y ex Ministro de Salud.
El portal Orpha.NET que aglutina un consorcio de 40 países liderados por la Unión Europea y la Secretaría de Salud de Francia que genera información y conocimiento sobre las enfermedades raras y poco frecuentes, señala que en el mundo se han logrado identificar más de siete mil enfermedades de este tipo, donde el 98% tiene origen genético, es decir están relacionadas a una alteración en la estructura genética de los pacientes.