Las enfermedades raras o poco frecuentes tienen una incidencia de 1 en cada 1000 bolivianos, es decir, son enfermedades que aquejan a un segmento reducido de la población. El 99% de las enfermedades que son tratadas por los médicos genetistas se denominan enfermedades raras; es por ello que estos especialistas juegan un rol fundamental en el diagnóstico y coordinación del equipo médico multidisciplinario en el asesoramiento al paciente y sus familiares.
En Bolivia la acondroplasia ocupa un lugar importante entre las enfermedades raras o poco frecuentes tratadas por los especialistas en genética. La condición surge a partir de mutaciones en el gen FGFR3, lo que, gracias a nuevas técnicas de diagnóstico molecular, puede ser identificado en la etapa prenatal. Los pacientes con esta mutación tienen baja estatura, extremidades cortas e inteligencia normal. En nuestro país, 1 de cada 20 mil nacimientos registra esta alternación genética.
“El especialista en genética atiende a un grupo heterogéneo de pacientes con estas condiciones, la mayor parte de ellos en edad pediátrica” afirma el Doctor German Melean, especialista en genética médica del Centro de Genética Molecular, Docente de UNIFRANZ y miembro de la Asociación Española de Genética Humana, durante su participación como speaker de las VIII Jornadas Científicas Bolivianas de Enfermedades Raras o Poco Frecuentes que tuvieron lugar en UNIFRANZ.
La genética médica es una especialidad científica de la medicina, centrada en el estudio, evaluación, diagnóstico y tratamiento a pacientes con enfermedades hereditarias o malformaciones congénitas, cálculos de riesgo genético y análisis de mutaciones; según el Doctor Melean, el 99% de éstas son enfermedades raras o poco frecuentes.
Es así que el diagnóstico temprano de la enfermedad rara se vuelve primordial para el tratamiento en una etapa pediátrica de la condición, buscando mejorar la calidad de vida del paciente. En los últimos años, el gran avance de las herramientas de diagnóstico genético molecular ha permitido conocer la causa de muchas enfermedades raras antes consideradas como de origen desconocido.
“Si bien las enfermedades raras tienen una frecuencia baja, el conjunto de ellas afecta a un número importante de familias bolivianas. Todas estas personas y familias necesitan tener acceso a centros de salud especializados que puedan brindarles un servicio multidisciplinario, incluyendo necesariamente el acceso a estudios de genética molecular y servicios de genética médica” concluyó el Doctor Melean al momento de cerrar su intervención en las VIII Jornadas Científicas de Enfermedades Raras y Poco Frecuentes.