Hemofilia en Bolivia, una enfermedad que aún espera ser escuchada
En Bolivia, vivir con hemofilia es enfrentar diariamente desafíos físicos, emocionales y sociales. Esta enfermedad hereditaria, que impide la correcta coagulación de la sangre, afecta principalmente a varones y puede provocar hemorragias internas y externas que comprometen la salud y la vida de quienes la padecen.
Ése es el caso de Gustavo, quien a sus ocho años ya ha vivido más hospitalizaciones que cumpleaños celebrados. En lugar de juegos y travesuras, su infancia transcurre entre salas de emergencia, agujas y medicamentos. Sus pequeñas manos y brazos, marcados por moretones y pinchazos, cuentan una historia silenciosa y una lucha diaria que pocos pueden imaginar.
“Recibir el diagnóstico fue devastador para mi hija y para toda la familia. Ver a mi nieto llorar de dolor cada vez que le ponen el medicamento es demoledor. Si pudiera ponerme en su lugar para aliviar su sufrimiento, lo haría sin pensarlo”, dice su abuela, con la voz entrecortada y lágrimas que no puede contener.
Cuando era bebé, Gustavo empezó a presentar hematomas que aparecían sin explicación. Hinchazones oscuras, como si hubiera caído o se hubiera golpeado con fuerza, aunque no hubiera pasado nada. Al principio pensaron que era falta de hierro, algo que se curaría con vitaminas, pero no. El tiempo les mostró que no era tan simple. La palabra “hemofilia” llegó como un puñal, afectando para siempre la tranquilidad de toda la familia.
Desde entonces, su vida cambió por completo. Gustavo aprendió a moverse con cuidado, a convivir con protecciones que otros niños solo usan cuando montan bicicleta, como son el casco, las rodilleras o coderas, prácticamente, todo el tiempo.
“Un pequeño golpe puede desencadenar una hemorragia que lo lleve al hospital”, comenta su abuela.
Cada 17 de abril, la comunidad mundial de trastornos de la coagulación celebra el Día de la Hemofilia con el objetivo de concienciar a la población sobre la enfermedad y lograr compartir conocimientos para mejorar la calidad de vida de los pacientes con esta enfermedad. El tema de este año es Acceso para todos: mujeres y niñas también sufren hemorragias.
¿Qué es la hemofilia?
La hemofilia es un trastorno de la coagulación que se presenta en dos tipos principales: hemofilia A, causada por la deficiencia del factor VIII, y hemofilia B, por la deficiencia del factor IX. Aproximadamente, el 70% de los casos son de origen genético, mientras que el 30% restante se debe a mutaciones espontáneas. Esta condición no es contagiosa ni infecciosa.
Datos de la Federación Mundial de Hemofilia dan cuenta que 347.026 personas identificadas vivían con hemofilia en el mundo hasta el año 2020.
En el caso de Bolivia, según el Ministerio de Salud, se registran oficialmente 126 pacientes con hemofilia. Sin embargo, estimaciones basadas en la prevalencia mundial sugieren que el número real podría superar los 1.000 casos. Esta discrepancia indica que muchas personas podrían estar viviendo con la enfermedad sin diagnóstico ni tratamiento adecuados.
El impacto de la hemofilia no tratada
La falta de tratamiento oportuno y adecuado puede tener consecuencias devastadoras. Elizabeth Burgoa, presidenta de la Asociación de Hemofilia La Paz (ASDHELAP), señala que es muy duro vivir con hemofilia.
“Cuando el paciente presenta sangrados continuos no atendidos, pueden producirse artropatías en las articulaciones, que provocan discapacidad. Dentro de nuestra comunidad tenemos pacientes niños y adultos en silla de ruedas, pacientes a quienes se les amputó extremidades, pacientes que sufrieron hemorragias intracraneales que dejaron secuelas, en algunos casos irreversibles”, menciona.
Tratamientos disponibles y desafíos
Gabriel Mendoza, profesional médico y docente de la carrera de Medicina en la Universidad Franz Tamayo, Unifranz, explica que el tratamiento estándar para la hemofilia consiste en la terapia de reemplazo, que implica la administración intravenosa de los factores de coagulación deficientes. Para pacientes con hemofilia severa o moderada con fenotipo sangrante, se recomienda la profilaxis, un tratamiento preventivo que debe aplicarse una o tres veces por semana.
“En la actualidad es muy efectivo terapias de reemplazo del factor de coagulación que esté ausente (factor VIII o factor IX) administrado por inyectable vía endovenosa y de forma regular al menos una vez a la semana. También la aplicación de medicamentos como ácido tranexámico que previene la degradación de coágulos (nariz y menstruación), evitar el paracetamol e ibuprofeno porque aumentan el riesgo de hemorragias. Y, fundamentalmente, realizar seguimientos periódicos con hematólogos”, puntualiza el médico.
Sin embargo, algunos pacientes desarrollan inhibidores o anticuerpos que neutralizan la eficacia del tratamiento convencional. En estos casos, se requieren terapias innovadoras para garantizar su salud y calidad de vida.
En los últimos años, ha surgido un tratamiento prometedor para estos pacientes que es el emicizumab, un anticuerpo monoclonal que imita la función del factor VIII.
“En nuestro país, una parte importante de nuestros pacientes necesitan acceder a los medicamentos innovadores como es el emicizumab. Nuestra lucha es que ingrese a la Lista Nacional de Medicamentos Esenciales (Liname) para que puedan ser tratados nuestros pacientes de los hospitales públicos y de los seguros sociales. Este fármaco salvará la vida de los pacientes con inhibidores y pacientes niños sin inhibidores, con grado severo, que presentan difícil acceso venoso”, explica Burgoa.
La terapia génica también representa una esperanza de curación. Esta técnica consiste en transferir a las células del paciente una copia funcional del gen defectuoso, permitiendo que el cuerpo produzca por sí mismo los factores de coagulación necesarios. Aunque aún está en etapa de estudios y es sumamente costosa, se espera que en unos años esté disponible en Bolivia.
Desafíos
Los principales desafíos para las personas con hemofilia en Bolivia incluyen el acceso a tratamientos innovadores, la implementación efectiva de la Ley 754, que garantiza la dotación gratuita de medicamentos antihemofílicos, y la necesidad de una atención médica multidisciplinaria y especializada.
“Es muy importante visibilizar la patología y concientizar a la sociedad. Los pacientes son muy inteligentes, ellos quieren aportar, no ser carga. Como dijo el presidente de la Federación Mundial de Hemofilia, todos buscamos que los pacientes tengan una vida saludable, activa y productiva. Sólo quieren una oportunidad”, concluye Burgoa.
La hemofilia es una enfermedad compleja que requiere un enfoque integral para su manejo. Vivir con esta enfermedad no solo duele en el cuerpo, también duele en el alma. Es vivir con miedo, con angustia constante; pero también es un testimonio de fuerza.
Gustavo, a pesar de todo, sonríe y es buen estudiante en el colegio. Su risa, aunque a veces venga entre lágrimas, ilumina y devuelve esperanza a su familia. Su historia, como la de muchos otros niños con hemofilia, nos recuerda que detrás de cada diagnóstico hay una vida que merece ser vivida con dignidad, con apoyo y con esperanza.