Enfermedades raras: incertidumbre, esperanza y el amor que todo lo puede
El diagnóstico de una enfermedad rara puede cambiar la vida de una familia para siempre. Pero, ¿qué sucede cuando ni siquiera hay un nombre para la condición? Esta es la historia de Christopher Joel, un niño de 10 años cuya madre, Pilar, ha enfrentado con valentía el desafío de criar a un hijo con una enfermedad no identificada y en un país donde el acceso a diagnósticos y tratamientos aún es limitado.
“Mi hijo se llama Christopher Joel y tiene 10 años. Fue diagnosticado clínicamente con el síndrome de Rubinstein-Taybi, pero, sorprendentemente, los estudios cromosómicos han dado negativo para éste y otros síndromes evaluados. En otras palabras, no tenemos un nombre definitivo para su condición”, relata Pilar.
Desde que era bebé, los médicos notaron signos que apuntaban a un síndrome genético. Sin embargo, las pruebas de cariotipo no confirmaron ninguna enfermedad. Inicialmente, se sospechó que podría tener el síndrome de Cornelia de Lange, pero luego se asoció con Rubinstein-Taybi debido a sus rasgos físicos. Hoy, a pesar de los intentos por obtener un diagnóstico preciso, la familia de Christopher sigue sin respuestas claras ante la enfermedad que lo aqueja.
El National Cancer Institute de Estados Unidos define al Rubinstein-Taybi como un trastorno genético raro que se caracteriza por una estatura baja, pulgares y dedos gordos anchos, ciertos rasgos en la cara, además de dificultades de aprendizaje y desarrollo. Otros problemas incluyen defectos en el corazón y los riñones, alteraciones en los ojos y los dientes, y obesidad.
Este viernes 28 se recuerda el Día Mundial de las Enfermedades Raras con el objetivo de impulsar una movilización global que permita posicionar la realidad de estas patologías en la agenda pública.
Vivir entre la incertidumbre y la falta de especialistas
Según datos recopilados en el país, quienes padecen enfermedades raras suelen enfrentar obstáculos en el acceso a tratamientos y en obtener un diagnóstico preciso. Además, no siempre hay disponibilidad de medicamentos.
Por ese motivo, uno de los mayores retos que enfrenta la mamá de Cristopher es la ausencia de subespecialidades médicas y laboratorios certificados en el país para realizar pruebas genéticas avanzadas.
“Buscar ayuda en el extranjero es prácticamente imposible, especialmente por las dificultades económicas y la situación del dólar”, lamenta.
Christopher ha tenido que lidiar con complicaciones renales, problemas respiratorios y dificultades en el desarrollo psicomotor y del lenguaje. Durante la pandemia de COVID-19, sufrió una inflamación multisistémica grave que dejó secuelas en su corazón y riñones (solo tiene uno de los riñones funcionando). Adicionalmente, le diagnosticaron lupus. A pesar de los tratamientos, su salud sigue siendo frágil.
Enfermedades raras: un desafío global
Peggy Ximena Aliaga Calderón, médico especialista del trabajo y docente de la carrera de Medicina en la Universidad Franz Tamayo, Unifranz, explica que una enfermedad rara es aquella que afecta a un pequeño porcentaje de la población.
“En muchos países, se considera rara si afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas. Existen miles de enfermedades raras, lo que significa que afectan a millones de personas en el mundo”, explica.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) asegura que, actualmente, hay más de 7.000 enfermedades raras conocidas que afectan a más de 300 millones de personas en todo el mundo. El 70 % de estas afecciones comienzan en la infancia y suelen ser complejas y multisistémicas, que perturban a múltiples órganos y provocan comorbilidades.
“Muchas de estas afecciones son crónicas y progresivas y, en consecuencia, pueden dar lugar a discapacidades graves y muertes prematuras”, sostiene el organismo internacional.
Para Aliaga, el acceso a diagnósticos precisos y tratamientos sigue siendo un problema en Bolivia y que, si bien el Sistema Único de Salud (SUS) cubre parte de la atención y la medicación, el acceso a pruebas especializadas es limitado y su alto costo dificulta que muchas familias puedan realizarlas.
Una luz de esperanza
A pesar de los obstáculos, la ciencia y la tecnología han abierto nuevas posibilidades para el tratamiento de enfermedades raras.
“Las nuevas tecnologías están revolucionando el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades. Algunos ejemplos incluyen terapias génicas y celulares, medicina de precisión, plataformas digitales para telemedicina e inteligencia artificial para el análisis de datos clínicos y genéticos”, señala Aliaga.
Sin embargo, los avances aún son insuficientes para garantizar el acceso equitativo a la salud. Por ese motivo, en Bolivia, la investigación y colaboración internacional son claves para mejorar la atención a pacientes con enfermedades raras.
Una sociedad que debe cambiar
La falta de conciencia y el estigma social también afectan a los niños con enfermedades poco frecuentes.
“En nuestro país persisten tabúes y prejuicios. Muchos niños son ocultados por sus propias familias y la sociedad los excluye sin conocer su historia”, denuncia Pilar.
En el caso de Christopher, además de lidiar con los efectos de la enfermedad que lo aqueja, debe enfrentar dificultades para encontrar una escuela adecuada ya que no existen muchas instituciones que trabajen con niños con dificultades en el lenguaje y la psicomotricidad o son demasiado costosas.
A pesar de todo, Christopher es un niño carismático y lleno de vida. Su familia cercana ha sido su pilar y han hecho todo lo posible para que se adapte a su entorno. “Mi mayor deseo es que aprenda lo básico para ser independiente en el futuro: que pueda comunicarse, leer, escribir y sumar”, comparte su madre.
Gracias al amor y dedicación de su familia, Christopher ha logrado grandes avances. Se viste solo, come sin ayuda y usa el baño sin dificultades. Pero su madre teme por su futuro cuando ella ya no esté. “Quiero que tenga las herramientas necesarias para defenderse en la vida”, expresa con esperanza.
Las enfermedades raras no solo son un desafío médico, sino también social y económico. Christopher nos recuerda que, más allá de un diagnóstico, lo que realmente importa es el amor y el compromiso de quienes luchan cada día por darle calidad de vida.