Um estudo de caso clínico da síndrome PI3K-delta ativada, ou PIK3CD, realizado por um grupo de estudantes de medicina da Bolívia que, de forma detalhada e científica, conta a história de uma menina de sete anos com essa doença, foi reconhecido com o primeiro lugar no XXXVIII Congresso Científico Internacional do Paraguai da Federação Latino-Americana de Sociedades Científicas de Estudantes de Medicina (FELSOCEM).
O estudo, que foi premiado por sua relevância e riqueza documental, acompanha o desenvolvimento da síndrome PIK3CD, que afeta um em cada um milhão de nascidos vivos, mas que, quando ocorre, pode significar sérias complicações e afetar a qualidade de vida das pessoas que a sofrem.
O caso foi trabalhado pelos estudantes Fernando Rojas, Ruth Saucedo, Viviana Mérida, Melany Chávez, Fernando Baldivieso e Edward Palenque, membros da Sociedade Científica de Estudantes de Medicina (Sociem) da Universidade Franz Tamayo, Unifranz, que analisaram a doença dessa menina que sofre de imunodeficiência primária devido à síndrome PIK3CD.
Essa síndrome é uma doença genética rara que afeta o sistema imunológico. Ela se caracteriza por uma maior suscetibilidade a infecções bacterianas e virais recorrentes.
Os sintomas incluem infecções frequentes, especialmente nos seios nasais, ouvidos e pulmões; aumento dos linfonodos; aumento do fígado e do baço; aumento do risco de linfoma de células B; e problemas respiratórios crônicos, que afetam seriamente a qualidade de vida dos pacientes.
Embora não haja cura para essa doença, o diagnóstico precoce permite o tratamento adequado. O tratamento se concentra no controle dos sintomas e na prevenção da infecção. Isso pode incluir o uso de antibióticos e antivirais, além de terapias imunológicas em alguns casos.
Visibilidade
Esse relato de caso destaca a importância do diagnóstico precoce e do tratamento adequado de pacientes com imunodeficiência primária, como o caso da menina com a síndrome PIK3CD, um distúrbio genético raro, mas cada vez mais reconhecido na prática clínica.
“Esse caso clínico não apenas fornece uma visão geral detalhada das manifestações clínicas e dos desafios no tratamento dessa síndrome, mas também mostra o desenvolvimento da doença e a história da menina e de sua família em busca de um diagnóstico”, ressalta Rojas.
O futuro médico ressalta que esse estudo de caso clínico também permite uma maior visibilidade de uma doença rara.
“Um caso clínico não tem apenas o objetivo de mostrar uma doença, mas também de tornar visíveis as repercussões que ela tem na qualidade de vida do paciente e de sua família. Além disso, instigamos uma maior visibilidade para as doenças raras, como neste caso em que a paciente teve muitas dificuldades para chegar ao diagnóstico e isso lhe custou uma piora em sua qualidade de vida”, diz a estudante.
De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), doenças raras são aquelas que ocorrem em menos de cinco pessoas a cada 10 mil habitantes e existem mais de sete mil doenças.
O papel crucial dos registros clínicos
Rojas indica que, por meio desse estudo, abrem-se novas perspectivas para uma melhor compreensão e um diagnóstico rápido dessa doença.
“O estudo desse tipo de doença rara ajuda tanto a equipe médica a melhorar a qualidade do atendimento aos pacientes quanto os pais, para que saibam como lidar melhor com a situação de seus filhos. O conhecimento sobre esse tipo de doença facilita o diagnóstico precoce e o tratamento adequado”, ressalta.
A OMS ressalta que o registro de casos clínicos tem vários usos importantes no campo da medicina e da saúde, entre eles:
- Geração de documentação detalhada: o relato de casos clínicos permite o registro preciso e completo do histórico médico de um paciente, incluindo sintomas, diagnósticos, tratamentos e resultados.
- Educação e treinamento: os relatos de casos clínicos são uma ferramenta valiosa para a educação médica, especialmente para estudantes e residentes.
- Embora tenham um nível de evidência menor em comparação com outros estudos, eles podem identificar padrões, descobrir novas doenças ou apresentações incomuns de doenças conhecidas e estimular a pesquisa.
- Aprimoramento da prática clínica: ao registrar e analisar casos clínicos, os profissionais de saúde podem identificar erros, aprimorar protocolos e procedimentos e adotar práticas recomendadas. Isso contribui para a qualidade e a segurança do atendimento ao paciente.
- Comunicação e colaboração: os relatos de casos clínicos facilitam a comunicação entre os profissionais de saúde e podem ser compartilhados em conferências, publicações científicas e bancos de dados especializados. Isso promove o compartilhamento de conhecimento e a colaboração entre especialistas.
- Evidência legal: em alguns casos, os registros clínicos podem ser usados como evidência em litígios médicos. Um bom registro detalhado pode demonstrar que o padrão adequado de atendimento foi seguido e proteger tanto o paciente quanto o profissional de saúde.