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<\/p>\nLas enfermedades raras o poco frecuentes tienen una incidencia de 1 en cada 1000 bolivianos, es decir, son enfermedades que aquejan a un segmento reducido de la poblaci\u00f3n. El 99% de las enfermedades que son tratadas por los m\u00e9dicos genetistas se denominan enfermedades raras; es por ello que estos especialistas juegan un rol fundamental en el diagn\u00f3stico y coordinaci\u00f3n del equipo m\u00e9dico multidisciplinario en el asesoramiento al paciente y sus familiares.<\/p>\n
En Bolivia la acondroplasia ocupa un lugar importante entre las enfermedades raras o poco frecuentes tratadas por los especialistas en gen\u00e9tica. La condici\u00f3n surge a partir de mutaciones en el gen FGFR3, lo que, gracias a nuevas t\u00e9cnicas de diagn\u00f3stico molecular, puede ser identificado en la etapa prenatal. Los pacientes con esta mutaci\u00f3n tienen baja estatura, extremidades cortas e inteligencia normal. En nuestro pa\u00eds, 1 de cada 20 mil nacimientos registra esta alternaci\u00f3n gen\u00e9tica.<\/p>\n
\u201cEl especialista en gen\u00e9tica atiende a un grupo heterog\u00e9neo de pacientes con estas condiciones, la mayor parte de ellos en edad pedi\u00e1trica\u201d afirma el Doctor German Melean, especialista en gen\u00e9tica m\u00e9dica del Centro de Gen\u00e9tica Molecular, Docente de UNIFRANZ y miembro de la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Gen\u00e9tica Humana, durante su participaci\u00f3n como speaker de las VIII Jornadas Cient\u00edficas Bolivianas de Enfermedades Raras o Poco Frecuentes que tuvieron lugar en UNIFRANZ.<\/p>\n
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La gen\u00e9tica m\u00e9dica es una especialidad cient\u00edfica de la medicina, centrada en el estudio, evaluaci\u00f3n, diagn\u00f3stico y tratamiento a pacientes con enfermedades hereditarias o malformaciones cong\u00e9nitas, c\u00e1lculos de riesgo gen\u00e9tico y an\u00e1lisis de mutaciones; seg\u00fan el Doctor Melean, el 99% de \u00e9stas son enfermedades raras o poco frecuentes.<\/p>\n
Es as\u00ed que el diagn\u00f3stico temprano de la enfermedad rara se vuelve primordial para el tratamiento en una etapa pedi\u00e1trica de la condici\u00f3n, buscando mejorar la calidad de vida del paciente. En los \u00faltimos a\u00f1os, el gran avance de las herramientas de diagn\u00f3stico gen\u00e9tico molecular ha permitido conocer la causa de muchas enfermedades raras antes consideradas como de origen desconocido.<\/p>\n
\u201cSi bien las enfermedades raras tienen una frecuencia baja, el conjunto de ellas afecta a un n\u00famero importante de familias bolivianas. Todas estas personas y familias necesitan tener acceso a centros de salud especializados que puedan brindarles un servicio multidisciplinario, incluyendo necesariamente el acceso a estudios de gen\u00e9tica molecular y servicios de gen\u00e9tica m\u00e9dica\u201d concluy\u00f3 el Doctor Melean al momento de cerrar su intervenci\u00f3n en las VIII Jornadas Cient\u00edficas de Enfermedades Raras y Poco Frecuentes.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Las enfermedades raras o poco frecuentes tienen una incidencia de 1 en cada 1000 bolivianos, es decir, son enfermedades que aquejan a un segmento reducido de la poblaci\u00f3n. El 99% de las enfermedades que son tratadas por los m\u00e9dicos genetistas se denominan enfermedades raras; es por ello que estos especialistas juegan un rol fundamental en … Continued<\/a><\/p>","protected":false},"author":27,"featured_media":102700,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[1990,1948,60,318,1772,1662,1862,1004,1710,2440,1864,1708,1608,1636,2402,2388,27,2108,1952,1686,1782],"tags":[314,248,268,41,49,124,242],"class_list":["post-102684","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-alianzas","category-bioquimica-y-farmacia","category-blog","category-competencias","category-divulgacion","category-docentes","category-educacion","category-estudiantes","category-expertos","category-facultad-de-ciencias-de-la-salud","category-futuro","category-innovacion","category-internacionalizacion","category-investigacion","category-jornadas-unifranz-de-investigacion","category-jovenes","category-la-paz","category-medicina-es","category-practicas-profesionales","category-tecnologia","category-unifranz","tag-competencias","tag-internacionalizacion","tag-investigacion","tag-la-paz","tag-medicina","tag-salud","tag-unifranz"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/unifranz.edu.bo\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/102684","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/unifranz.edu.bo\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/unifranz.edu.bo\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/unifranz.edu.bo\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/27"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/unifranz.edu.bo\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=102684"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/unifranz.edu.bo\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/102684\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":102703,"href":"https:\/\/unifranz.edu.bo\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/102684\/revisions\/102703"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/unifranz.edu.bo\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media\/102700"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/unifranz.edu.bo\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=102684"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/unifranz.edu.bo\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=102684"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/unifranz.edu.bo\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=102684"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}